Jueves 26/10/2017.

Salud

La mutación genética que predispone al cáncer y rechaza la quimioterapia

Entre un 5 y un 10 % de los cánceres se originan por mutaciones genéticas hereditarias, que se transmiten de padres a hijos, haciendo que este grupo familiar sea más proclive a desarrollar un tumor.

Científicos de la Universidad Autonoma de Barcelona (UAB), del Hospital de Sant Pau y del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) han descubierto un nuevo síndrome genético hereditario que predispone a padecer cáncer.

Este nuevo síndrome está causado por mutaciones bialélicas -aquellas que se producen en las dos copias del gen, procedentes del padre y de la madre- en el gen FANCM y, según el trabajo, predispone a la aparición precoz de tumores y provoca rechazo a la quimioterapia.

La investigación ha sido liderada por Jordi Surrallés, catedrático del Departamento de Genética y Microbiología de la UAB, director del Servicio de Genética del Hospital de Sant Pau y jefe del CIBERER, que ha publicado sus resultados en "Genetics in Medicine", la revista oficial de la American College of Medical Genetics, del grupo Nature.

Según ha explicado Surrallés, la investigación ha analizado mutaciones bialélicas en el gen FANCM en tres personas, un número bajo, pero significativo al tratarse de una enfermedad rara.

"Hasta ahora se pensaba que las mutaciones bialélicas en el gen FANCM causaban anemia de Fanconi, pero hemos demostrado que no es así, ya que entre los dos trabajos reportamos ocho pacientes con estas mutaciones y ninguno de ellos tiene anemia", ha afirmado Jordi Surrallés.

Los investigadores detectaron tumores muy tempranos en ocho pacientes. En mujeres, principalmente cáncer de mama entre los 30 y 40 años. En hombres, carcinomas escamosos de cuello y boca y tumores hematológicos en individuos de poco más de 30 años. Físicamente, los pacientes presentaban características similares a otros síndromes, como son menopausia prematura en mujeres y baja estatura y características faciales específicas (base nasal ancha, mandíbula pequeña) en hombres.

La secuenciación de su genoma dio con la clave al encontrar una mutación patogénica en las dos copias del gen FANCM, hasta ahora vinculado a la anemia de Fanconi. Ninguno de ellos, no obstante, tenía fenotipos hematológicos o malformaciones congénitas que sugiriesen esta dolencia. Se trataba, pues, de otro síndrome genético.


Seguir a teinteresa en...

KIT BUENOS DÍAS (El mejor resumen de prensa en tu mail)

Recibir noticias

Kit Buenos Días

Noviembre 2017
Lun Mar Mie Jue Vie Sab Dom
1 2 3 4 5
6 7 8 9 10 11 12
20 21 22 23 24 25 26
27 28 29 30