La Asociación Española de Raquitismo Hipofosfatémico y Osteomalacia (AERHyO) reclamó este lunes un cambio de paradigma para alcanzar un diagnóstico precoz y el acceso al nuevo tratamiento de esta enfermedad rara, que en España afecta a unas 50 familias.
El raquitismo hipofosfatémico afecta a uno de cada 20.000 nacidos en todo el mundo y sus síntomas aparecen en la primera infancia. Esta enfermedad hereditaria, de tipo genético y asociada al cromosoma X, se caracteriza por un déficit de vitamina D, calcio y fósforo.
El doctor Manuel Díaz Curiel, consultor de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Óseas del servicio de Medicina Interna de la Fundación Jiménez Díaz, de Madrid, explicó en rueda de prensa que “el fosfato es esencial para una correcta mineralización del hueso, por lo que su carencia hace que los niños empiecen a experimentar en los primeros años de su vida alteraciones del crecimiento, anomalía de la marcha, baja estatura y deformidad de las extremidades inferiores. Otros síntomas son la debilidad muscular, el dolor óseo y articular, las fracturas, los abscesos dentales o la pérdida de audición en la edad adulta”.
Por lo tanto, estos pacientes se enfrentan a una importante pérdida de calidad de vida y padecen discriminación en determinados entornos. En este sentido, la presidenta de la AERHyO, Sonia Fernández, subrayó que “las deformiades óseas y la baja estatura de los hijos pueden provocarles baja autoestima y problemas de acoso escolar, además de las limitaciones propias de la enfermedad”.
Además, “esta enfermedad no está bien diagnosticada y carece de protocolos de actuación. Con demasiada frecuencia se dan diagnósticos erróneos, lo que origina un retraso en la administración de los tratamientos adecuados y provoca que los efectos de la enfermedad no se corrijan y se alarguen en el tiempo”, añadió.
En cuanto al tratamiento, hoy en día consiste en corregir los niveles de fósforo en sangre mediante la suplementación de este mineral y de vitamina D. El doctor Díaz Curiel afirmó que con esta terapia “se consigue aliviar los síntomas pero no se alcanzan los niveles adecuados de fósforo, lo que puede provocar nefrocalcinosis, es decir, depósitos de calcio que se acumulan en el riñón”.
En estos momentos ya se han realizado varios ensayos clínicos en Estados Unidos con un nuevo anticuerpo monoclonal que han dado buenos resultados en niños. Aunque todavía no ha sido aprobado por las diferentes agencias del medicamento, en España se permite su ‘uso compasivo’ en situaciones muy especiales.
A este respecto, el doctor Fernando Santos Rodríguez, del servicio de Pediatría del Hospital Universitario Central de Asturias, anunció que “en estos momentos hay una niña que está siendo tratada con este nuevo fármaco. De momento sólo se le ha administrado una primera dosis y habrá que esperar resultados. De igual forma, hay otro niño en Cádiz en las mismas condiciones. Este medicamento se administra de forma subcutánea una vez cada 15 días”.
Para dar a conocer esta enfermedad, la AERHyO celebrará el próximo 18 de noviembre en la sede de la Fundación ONCE las I Jornadas Familiares de Raquitismo Hipofosfatémico.