Martes 04/12/2018.

AVANCES MÉDICOS

Salud

Un estudio halla 40 variantes genéticas implicadas en la predisposición al cáncer colorrectal

  • Los resultados del estudio permiten avanzar en la arquitectura genética del cáncer
  • El estudio permite ampliar el conocimiento de los procesos biológicos implicados en la aparición de la neoplasia

Un estudio internacional, coordinado por el Genetics and Epidemiology of Colorrectal Cancer Consortium, en el que han colaborado científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) de Hepáticas y Digestivas y de Epidemiología y Salud Pública ha identificado 40 variantes genéticas nuevas implicadas en la predisposición germinal a sufrir cáncer colorrectal.

El ADN germinal está presente en todas las células humanas al nacer y puede predisponer a la enfermedad, según la investigación, publicada en la revista 'Nature Genetics'. Con las 40 variantes identificadas y las 60 halladas en estudios previos, ya suman 100 variantes genéticas conocidas en la predisposición a esta enfermedad.

El cáncer colorrectal es el más habitual en España y comporta la segunda causa de muerte relacionada con cáncer después del de pulmón. Entre las variantes identificadas en la investigación destaca la primera genética rara de predisposición germinal a esta enfermedad cerca del gen CHD1, con una frecuencia poblacional menor al 5 por ciento.

Asimismo, las variantes identificadas resaltan nuevos genes y vías de señalización implicadas en la aparición de este cáncer, como los ARN no codificantes largos, los factores de transcripción Krüppel-like, las vías de señalización Hedgehog y Hipp-YAP y el sistema inmunitario.

Los resultados del estudio permiten avanzar en la arquitectura genética del cáncer y tienen aplicación potencial en el cribado preventivo de la población general.

"Mediante el tipado de estas variantes en los individuos de la población general se podría calcular un valor de riesgo personal asociado a esta enfermedad y seleccionar para realizar un cribado preventivo por colonoscopia a aquellos con riesgo más alto", ha indicado el investigador del CIBER de Hepáticas y Digestivas, Sergi Castellví-Bel.

Además, el investigador ha apuntado a que el estudio permite ampliar el conocimiento de los procesos biológicos implicados en la aparición de la neoplasia, lo que puede permitir el desarrollo de fármacos dirigidos a la prevención de la enfermedad.

La investigación se ha desarrollado mediante la secuenciación completa del genoma y estudios de asociación genética con la comparación de casos y controles de 125.478 individuos, "uno de los más amplios llevados a cabo hasta el momento para cáncer colorrectal", han puntualizado desde el CIBER.

Fueron un total de 21 las cohortes de pacientes con cáncer colorrectal e individuos de control del estudio, procedentes de Estados Unidos, Canadá, Holanda, Austria, España, República Checa, Alemania, Reino Unido, y la Unión Europea.

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