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USP San Camilo y Health in Code se unen para optimizar el diagnóstico de las cardiopatías familiares

El Hospital USP San Camilo de Madrid y la empresa coruñesa Health in Code se han unido para optimizar el diagnóstico de las cardiopatías familiares, ofreciendo por primera vez en España estudios genéticos a pacientes privados, coincidiendo con el Día Mundial del Corazón que se celebra este domingo, 25 de septiembre.
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Según explica el director gerente del Hospital USP San Camilo, Jerónimo Herrero Manso, "cuando un especialista del equipo de Cardiología del hospital sospeche que su paciente puede tener una de estas dolencias pide un estudio genético a la empresa Health in Code".

El experto explica que "este estudio siempre debe hacerse después de que haya una sospecha clínica por parte del especialista, que detecta una alteración en el examen cardiovascular del paciente", y añade que "también se estudian los casos de familiares de fallecidos de muerte súbita en busca de prevención".

Por su parte, el director científico de Health in Code, Lorenzo Monserrat, señala que la empresa coruñesa "realiza miles de estudios genéticos al año". "Se han descrito cientos de mutaciones diferentes asociadas con estas enfermedades y en realidad, cada una de las mutaciones podría considerarse como una enfermedad diferente, de ahí el interés de realizar un diagnóstico genético que nos permite individualizar mejor, no solo el diagnóstico sino también el pronóstico y el tratamiento de estas enfermedades", detalla el especialista.

Las cardiopatías familiares son un grupo de enfermedades del corazón que incluyen las llamadas miocardiopatías (enfermedades del miocardio o músculo del corazón), las canalopatías (enfermedades de los "canales" del corazón, responsables de la transmisión de los impulsos eléctricos del corazón) y otros síndromes con afectación vascular que se caracterizan por tener una base genética y una presentación familiar.

Las miocardiopatías (hipertrófica, dilatada, restrictiva, displasia arritmogénica de ventrículo derecho, miocardiopatía no compactada, amiloidosis familiar), las canalopatías (síndromes de QT largo y corto, síndrome de Brugada, taquicardia ventricular catecolaminérgica) y otros síndromes con afectación vascular (síndrome de Marfán, síndrome de Loeys-Dietz) engloban la mayor parte de las causas de muerte súbita en individuos jóvenes y son también importantes como causa de muerte súbita en pacientes de mayor edad.

Estas cardiopatías familiares suelen tener una presentación clínica muy heterogénea con una evolución difícil de predecir. La identificación precoz de individuos afectados por estas enfermedades permite una evaluación adecuada del riesgo de muerte súbita y la toma de medidas eficaces de prevención.

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