Viernes 14/12/2018.

ENFERMEDAD

Salud

la esquizofrenia y el trastorno bipolar comparten múltiples variantes genéticas

  • Así se educe en un estudio internacional realizado por más de 600 instituciones
  • Este estudio marca un antes y un después porque replantea la forma en la que se piensa acerca de las enfermedades cerebrales

Las enfermedades mentales, como la esquizofrenia o el trastorno bipolar, comparten múltiples variantes genéticas, según ha puesto de manifiesto un estudio internacional realizado por más de 600 instituciones, entre las que se encuentran el Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

En el trabajo, publicado en la revista 'Science', se han explorado las conexiones genéticas entre enfermedades psiquiátricas con otras cerebrales, concluyendo que estas patologías comparten muchas de las variantes genéticas, mientras que las de origen neurológico como, por ejemplo, el Parkinson o Alzheimer parecen ser genéticamente más distintas.

"La metodología y la escala de la investigación representa un antes y un después en esta área de conocimiento y arroja luz de manera única acerca de cómo las variantes genéticas comunes se pueden relacionar con las enfermedades cerebrales", ha comentado el director grupo del CIBERSAM que ha participado en el trabajo, Benedicto Crespo.

A su juicio de los expertos, este estudio marca un antes y un después porque replantea la forma en la que se piensa acerca de las enfermedades cerebrales, ya que si se pueden desvelar los condicionantes genéticos y los patrones de solapamiento entre las distintas enfermedades, se estará en una mejor posición para conocer las causas biológicas de las mismas y, potencialmente, diseñar nuevas estrategias de tratamientos que específicamente modifiquen esas alteraciones.

"El cerebro es un órgano muy complicado y escurridizo para investigar directamente mediante técnicas de neuroimagen o biopsia, y el hecho de que muchas veces concurren varios trastornos en las misma persona hace muy difícil investigar rigurosamente las bases moleculares de dichos trastornos, por lo que la genética puede ayudar a aclarar el contexto en el cual plantear innovadoras estrategias de investigación", han argumentado los expertos.


Más de un millón de personas analizadas

En concreto, en el estudio se ha analizado el grado de solapamiento genético de 265.218 pacientes y 784.643 sujetos sanos (controles) y se han examinado las relaciones entre enfermedades cerebrales y 17 medidas físicas o cognitivas, como por ejemplo años de educación, de 1.191.588 personas.

De esta forma, se ha comprobado la existencia de un solapamiento genético extenso entre diferentes tipos de enfermedades psiquiátricas, en particular entre déficit de atención e hiperactividad (ADHD), trastorno bipolar, depresión y esquizofrenia. Además, los resultados han evidenciado también un "gran solapamiento" entre el trastorno obsesivo compulsivo (TOC) y la anorexia nerviosa, así como entre el TOC y el síndrome de Tourette.

"Las actuales categorías diagnósticas no parecen reflejar de manera fiel la biología subyacente. La tradición de dibujar estas líneas claras entre diagnósticos puede ser que no se ajuste a la realidad biológica, donde parece que mecanismos biológicos pueden causar distintos síntomas. Como ejemplo un mismo mecanismo asociado a la capacidad de concentración de la persona pudiera estar dando lugar a un trastorno de déficit de atención e hiperactividad pero también a una disminución de la función ejecutiva en la esquizofrenia", ha explicado el doctor Crespo.

Por el contrario, prosigue, los trastornos neurológicos (Párkinson, esclerosis múltiple) parecen ser "muy distintos "entre ellos y también al compararlos con enfermedades mentales. La única excepción aparece con la migraña, que tiene una relación genética con ADHD, Tourette y depresión mayor.

"Sin duda se necesitan más investigaciones y ampliar las muestras para entender estas conexiones genéticas, y así descubrir los mecanismos y las vías biológicas subyacentes y que unen a estos trastornos, avanzando en nuevas dianas terapéuticas", ha sentenciado Crespo.

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