Miércoles 23/05/2018.

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Salud

Corrigen una mutación genética sin consecuencias para el paciente

  • El nuevo método de terapia genética corrige las células madre sin dejar alteraciones secundarias.
  • Para que funcione con todas las enfermedades se necesitan nuevos métodos que reparen el gen sin producir otras alteraciones.


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Un equipo internacional, con la participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha conseguido corregido una mutación genética de un paciente humano sin ocasionar alteraciones secundarias.


Según informa el CSIC, el nuevo método de terapia genética corrige las células madre sin dejar alteraciones secundarias, lo que acercaría más las terapias celulares personalizadas a la clínica.


El equipo, liderado por investigadores del Wellcome Trust Sanger Institute y la Universidad de Cambridge, utilizó como diana una mutación genética causante de la cirrosis hepática y del enfisema pulmonar. El estudio se publica en la revista 'Nature'.


Para este estudio, "se han utilizado células madre inducidas humanas para este trabajo, ya que, una vez reprogramadas en la placa Petri, estas células pueden convertirse en una gran variedad de tejidos", explicó el investigador del CSIC, Ignacio Varela.

Según Varela, "el siguiente paso que se debería estudiar es reintroducirlas en el paciente y conseguir que corrijan los efectos de la mutación que causa la enfermedad. Para conseguir este objetivo se necesitan nuevos métodos que reparen el gen sin producir otras alteraciones".


Para esta investigación, el equipo se centró en la deficiencia causada por una mutación en la alfa-1-antitripsina, un gen que activo en el hígado y que es responsable de generar una proteína que protege frente a una inflamación excesiva. Las personas con este gen mutante no pueden expulsar correctamente la proteína fuera del hígado, por lo que queda atrapada y genera a la larga cirrosis hepática y enfisema pulmonar.

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