Jueves 08/12/2016.

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Las mutaciones espontáneas son más frecuentes en los esquizofrénicos

Un equipo internacional de investigadores ha descubierto que el número de mutaciones 'de novo' o espontáneas, que resultan de una alteración en el óvulo o el espermatozoide de uno de los progenitores, es muy superior en los pacientes con esquizofrenia que en individuos sanos, según los resultados de un estudio publicado en 'Nature Genetics'.
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El estudio ha sido liderado por un equipo del Centro de Excelencia en Neurosis de la Universidad de Montreal (Canadá) y durante su desarrollo se secuenció el ADN de 14 personas esquizofrénicas y sus padres, analizando cerca de 20.000 genes de cada participante.

En ocho de los individuos se identificaron 15 mutaciones 'de novo', de las que cuatro daban lugar a proteínas truncadas.

"Las mutaciones de novo pueden explicar una parte significativa de los casos de esquizofrenia", explica Simon Girard, autor principal del estudio, en declaraciones al Servicio de Información y Noticias Científicas (SINC), recogidas por Europa Press, destacando que así se abre la puerta a una mejor comprensión de la enfermedad.

Gracias a una nueva tecnología llamada 'secuenciación de exoma', se pudo evaluar esta cuestión "de manera detallada" y, de este modo, han constatado que este tipo de mutaciones "deben tomarse en cuenta para futuros estudios sobre la genética de este trastorno y el desarrollo de tratamientos contra esta enfermedad", apunta el experto.

El laboratorio en el que trabaja Girard lleva tiempo involucrado en el desciframiento de las funciones que las mutaciones 'de novo' cumplen en varios trastornos como la esquizofrenia, el autismo y el retraso mental.

Además, el análisis genético de los participantes también ha permitido detectar una lista de genes que hasta ahora no se habían relacionado con la esquizofrenia. Según Girard, "esto podría conducir a nuevas dianas terapéuticas con las que combatirla".

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