Viernes 09/12/2016.

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Investigadores españoles analizan los marcadores biológicos del síndrome de Dravet

El Centro Vasco de Cognición, Cerebro y Lenguaje (BCBL, en sus siglas en inglés) colabora con la Fundación Síndrome de Dravet en un proyecto de investigación que pretende desentrañar el patrón disfuncional y los marcadores biológicos de esta enfermedad, que afecta en España a alrededor de 400 personas.
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No obstante, reconocen que "su número podría ser mucho mayor", dado que se trata de una enfermedad descubierta en 1970 pero que, hasta 2003, no cuenta con un test genético que ayude en su diagnóstico.

El síndrome de Dravet es la variante más severa de una familia patológica denominada canalopatías y las convulsiones febriles, una variante benigna de la enfermedad, también forman parte de esta familia. En este caso, informan de que más de 300.000 niños en España sufren de estas convulsiones febriles y, de estos, unos 10.000 sufren las variaciones más graves de la enfermedad.

Una posible cura tendría un impacto significativo en la población ya que, en el caso de las variaciones más benignas de la patología, también conllevaría una reducción del riesgo de generar epilepsia en el futuro, mientras que para las versiones más severas el impacto será mucho mejor y el pronóstico y tratamiento mejorará a largo plazo.

Teniendo esto en cuenta, el proyecto se centra en estudiar el rendimiento de las capacidades cognitivas de niños afectados por el síndrome de Dravet, analizar las respuestas cerebrales ante estímulos lingüísticos y auditivos y comparar su conectividad cerebral con la de los niños no afectados por dicha enfermedad.

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