Viernes 15/12/2017.

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Desarrollan un nuevo dispositivo de análisis genético que identifica la causa del retraso mental idiopático

La empresa española especializada en análisis genético humano, Genetadi Biotech, acaba de desarrollar un test genético, denominado 'Neuroarray', que mejora el diagnóstico genético del retraso mental idiopático, ya que permite identificar la causa de la enfermedad del paciente cuando todos los métodos diagnósticos anteriores han resultado negativos.
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Según ha explicado el científico titular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y codirector de Genetadi Biotech, el doctor José Luis Castrillo, el nuevo dispositivo se aplica "a pacientes con retraso mental de moderado a severo en niños mayores de 3 años, y en pacientes menores de esa edad con retraso en el desarrollo psicomotor, con o sin alteraciones de crecimiento (híper o hipocrecimiento simétrico), macro o microcefalia, dismorfias faciales no familiares, y defectos congénitos mayores en otros órganos fuera del sistema nervioso central".

Así, permitirá a los pediatras contar con una nueva herramienta diagnóstica capaz de identificar cientos de síndromes y enfermedades raras con base en alteraciones genómicas y cromosómicas relacionadas con el sistema nervioso central, incluidos los casos de retraso mental idiopático y cuadros del espectro autista.

"Esto supone que alrededor del 33 por cirnto de los niños que antes no estaban correctamente diagnosticados puedan contar con una identificación precisa de su enfermedad, posibilitando así la aplicación, en su caso, de un tratamiento adecuado", añade.

Esta nueva tecnología se basa la realización de un nuevo cariotipado molecular, conocido técnicamente como hibridación genómica comparativa mediante microarrays, (aCGH según sus siglas en inglés), y que, por ejemplo, multiplica por diez las posibilidades diagnósticas en los casos de retraso mental idiopático, muy por encima de otras técnicas existentes de cariotipado molecular, como la de BACs on Beads.

Además, emplea un escáner de alta resolución (de un millón de sondas) y un software propio para la interpretación de los resultados del análisis".

En la actualidad, a partir del diagnóstico por un especialista de la existencia de un retraso mental moderado o severo, se realiza un estudio molecular del síndrome X-frágil y un cribado metabólico ampliado.

Hasta ahora, en los casos en que estas pruebas resultaban negativas (85%), explica, "se realizan pruebas genéticas convencionales como un cariotipo o un MLPA subtelomérico", que tampoco solucionaban el problema. Al final, un estudio de aCGH microarrays es la técnica que mayor éxito diagnóstico presenta".

Alternativamente, y con el objetivo de un estudio al paciente más directo, preciso, y a un coste global inferior, ha sido propuesto por estudios científicos recientes, que pueda utilizarse como primera herramienta de análisis genético en niños con retraso mental idiopático.

"En países como Holanda, Alemania y Estados Unidos la comunidad científica ya ha efectuado este cambio en el proceso de diagnóstico de una manera oficial", señala.

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