Martes 06/12/2016.

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Un test genético privado para diagnóstico precoz de la fibrosis quística suple la "falta de cribado público" en La Rioja

Un nuevo test genético privado para el diagnóstico precoz de la fibrosis quística suple la "falta de un cribado público" de esta enfermedad en La Rioja, según la Federación Española de Fibrosis Quística.
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Un test genético privado para diagnóstico precoz de la fibrosis quística suple la "falta de cribado público" en La Rioja Un test genético privado para diagnóstico precoz de la fibrosis quística suple la "falta de cribado público" en La Rioja

La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad genética más frecuente en Europa. Una de cada 30 personas es portadora asintomática de cambios en su ADN que pueden ser responsables de la aparición de esta patología y se estima, que su incidencia en España es de un caso por cada 3.500 nacidos vivos.

Sin embargo, a pesar que el ordenamiento jurídico español consagra la equidad en el ejercicio del derecho a la salud, todavía hay seis Comunidades Autónomas (Asturias, Cantabria, Navarra, La Rioja, Castilla-La Mancha y la Comunidad Valenciana) y una Ciudad Autónoma (Ceuta) que "no cuentan con el cribado prenatal de esta enfermedad en su sanidad pública".

Frente a esta situación, los familiares y pediatras de estas regiones están optando por suplir esta carencia en la equidad de los sistemas sanitarios públicos anteriores, con una nueva técnica genética de análisis del ADN del niño recién nacido, merced a que cuenta con un coste 10 veces menor que las técnicas convencionales. El test, denominado Neonatal One Plus, ha sido desarrollado por la empresa española Genetadi Biotech y sólo precisa de una muestra de saliva para la obtención del diagnóstico, que se realiza en 15 días, frente a los tres meses de las técnicas convencionales.

La ausencia de un cribado neonatal para la fibrosis quística supone que cada niño que nace con esta enfermedad en las Comunidades Autónomas sin programas de cribado pueda superar, de media, más de diez años sin contar con un diagnóstico certero; todo ello, en contraste con las CCAA vecinas, donde los niños con fibrosis quística son diagnosticados tempranamente y disponen de un tratamiento eficaz desde su nacimiento.

En ausencia de un diagnóstico adecuado, esta patología degenerativa que provoca muerte prematura, va agravando sus síntomas, afectando principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Sin embargo, contar con un diagnóstico temprano permite un tratamiento precoz, que mejora los síntomas y la calidad de vida de los pacientes (en su mayoría niños) y aumenta su esperanza y calidad de vida.

Tal y como ha explicado el responsable de la nueva técnica genética de cribado neonatal de la FQ, el doctor José Luis Castrillo, codirector de Genetadi Biotech, y científico titular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), "hasta ahora, los costes y complejidad de los sistemas de detección neonatal de la FQ han provocado que su cribado no se realice en todas las comunidades autónomas. Esto, unido a que el niño enfermo presenta una sintomatología compleja, provoca diagnósticos erróneos, tratamientos inadecuados, y que, con frecuencia, estos niños sean detectados tardíamente en las consultas de pediatría".

El codirector de la empresa Genetadi Biotech ha afirmado, igualmente, que están recibiendo "muestras para cribado neonatal de la fibrosis quística de pediatras y clínicas de diversas comunidades autónomas que no disponen de programas de cribado neonatal de esta enfermedad". También ha señalado que, de otras comunidades que sí tienen esos programas, "estamos recibiendo también peticiones de cribado, tanto por razones de coste como de tiempos, ya que hay familias que no están dispuestas a esperar tres meses a confirmar si su hijo recién nacido tiene o no una enfermedad genética que precisa de un tratamiento urgente".

Según ha explicado el experto, "los métodos actuales de cribado se inician con una primera prueba bioquímica, que presenta un alto porcentaje de falsos positivos. Cuando se constata un posible positivo, se realizan nuevas pruebas mediante técnicas genéticas, cuyos resultados tardan entre dos y tres meses, y que en la gran mayoría de los casos, desmienten el primer resultado".

De este modo, el paciente y su familia "viven durante meses con angustia, a la espera del resultado confirmatorio". Genetadi ha eliminado la prueba inicial bioquímica del proceso y ha desarrollado un nuevo análisis genético directo -el Neonatal One Plus-, reduciendo los costes y el tiempo. Esta prueba es adicional al cribado de enfermedades metabólicas neonatales 'Neonatal-One' que realiza Genetadi y que ha sido recomendado por la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo.

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