Marta va a cumplir dos añitos en una semana. Irá a la guardería como el resto de niños, salvo las horas que vaya a atención temprana. El resto del tiempo, si no tiene tratamiento, sus padres la estimularán con música, juegos, pintura, etc. Soplará las velas y jugará con su hermano mayor, Jaime, de tres años, al que quiere con locura. Como una niña normal. ¿Qué es ser normal? Como una niña feliz.
La pequeña tiene el síndrome de Prader-Willi, una enfermedad rara. Hasta hoy, la lucha de Marta se ha centrado en la hipotonía. Recuperar el tono muscular, la capacidad de deglución y succión, es clave para su desarrollo futuro. Esto unido a un retraso a nivel cognitivo es lo que marca su situación actual.
El síndrome afecta a nivel del hipotálamo, centro regulador de nuestro cuerpo. Entre las cosas que regula, la saciedad es el principal problema, carecen de ella y por tanto comen sin límite. En el caso de Marta, aún no ha aparecido este síntoma, se dará más tarde e irá acompañado de otros problemas como la obesidad.
Se trata de una enfermedad hereditaria y la información genética pasa de padres a hijos a través de un par de cromosomas del padre y de otro de la madre, en la parte del cromosoma 15 denominada Prader-Willi, lo que le da nombre a la enfermedad. Cuando no hay ninguna anomalía, los genes de la región Prader-Willi están inactivos o silenciados en el par del cromosoma materno y activos en el paterno. ¿Qué ocurre en los niños con Prader-Willi? Que los genes del cromosoma paterno también están inactivos o no están.
Una enfermedad con la que se nace sin aviso previo. Marta nació con poco tono muscular, apenas se movía y le costaba mucho comer. Tras unas pruebas, a los 20 días de vida, llegó el resultado: síndrome de Prader-Willi. A sus padres les inundaban las preguntas, ¿se va a morir?, ¿y ahora qué?, ¿tiene cura?, ¿hemos hecho algo mal durante el embarazo?, ¿por qué a nosotros?
Marta y su familia forman parte de la Asociación Española de Prader-Willi, que cuenta con alrededor de 500 socios y dos ‘súper mujeres’ al frente, Aurora Rustarazo y María Ferrer.
Rustarazo es la psicóloga y la encargada de limpiar el centro. Pura vocación. Explica a teinteresa.es que los niños con Prader-Willi según vayan creciendo tendrán una necesidad compulsiva de comer, que serán muy posicionistas y que siempre que le pidamos algo va a tener actitud de enfrentamiento.
Según la psicóloga, hay que llevar unas pautas para educarles, flexibilidad y firmeza, y así se podrá conseguir “que tengan una vida feliz, me niego a hablar de vida normal, porque creo que no existe, podemos conseguir que sea feliz”.
“Esto es intentar ver que el modelo que tenemos todos de ser feliz: tener un adosado, con dos niños, cada uno de un sexo, un perro y dos coches no es real. Tenemos que buscar la felicidad de otra forma. Esa es la idea que tenemos que trasmitir. Y cómo les va a ir, eso es una duda”.
Para los padres de Marta, la esperanza está puesta en la búsqueda de un medicamento capaz de controlar la saciedad, lo que les hace ahora mismo totalmente dependientes, tengan la edad que tengan.