Jueves 19/07/2018.

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UN ESTUDIO INTERNACIONAL INVESTIGA LAS DEFICIENCIAS AUDITIVAS GENÉTICAS EN RECIÉN NACIDOS

La Clínica Universidad de Navarra lidera un estudio internacional, que cuenta con financiación europea, sobre deficiencias auditivas genéticas en recién nacidos, una investigación que comenzará el próximo 1 de abril con la participación de varios hospitales de España, Francia y Portugal.

Según informó este viernes la Clínica Universidad de Navarra, se calcula que entre el 60 y el 70% de las deficiencias auditivas en niños tienen un origen genético. De ahí la importancia del estudio que abordará la determinación de las alteraciones genéticas que originan los casos de hipoacusia. El análisis se aplicará a los programas de cribado que se utilizan habitualmente para el diagnóstico precoz de deficiencias auditivas en recién nacidos. En concreto, los investigadores de este centro hospitalario recibirán muestras de otros centros y realizarán su diagnóstico genético.
El equipo de investigadores aspira a lograr tres objetivos: conseguir un mayor conocimiento de aquellas mutaciones genéticas implicadas en el déficit de audición en recién nacidos; incluir el estudio genético como herramienta aplicada de forma rutinaria en los programas de cribado y establecer una plataforma que permita a otros centros aprovecharse de esta tecnología.
Con una prevalencia superior al 60% de todas las hipoacusias infantiles, las de origen genético constituyen el grueso del problema. Según explicó el investigador principal de este estudio y director del departamento de Otorrinolaringología de la Clínica Universidad de Navarra, el doctor Manuel Manrique, hasta ahora “habíamos accedido al conocimiento de algunas mutaciones genéticas que eran responsables de esa mayoría de déficits auditivos, pero todavía nos faltaban muchas por determinar”.
El especialista detalló que los actuales estudios genéticos permitirán en un futuro “establecer o identificar mutaciones que van a poder ser tratadas genéticamente de una manera curativa”. Una cuestión de gran calado, dada la elevada prevalencia de la hipoacusia y de sus consecuencias en el niño. “Es cierto que hoy en día el desarrollo de los implantes cocleares ha permitido paliar esas consecuencias, pero digamos que este es un proyecto muy importante porque es la puerta al futuro de un tratamiento curativo”, puntualizó.
Además del doctor Manrique, este estudio que cuenta con financiación europea a través del programa interregional Sudoe para programas de investigación transnacionales, contará con la doctora Ana Patiño, directora de la unidad de Genética Clínica del mismo centro hospitalario y el doctor Gorka Alkorta, de la unidad de Genómica del CIMA LAB Diagnostics de la Universidad de Navarra.
Junto a ellos participarán investigadores del Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra, Asociación Instituto Biodonostia, DREAMgenics S.L., Hospital CUF Porto, S.A., Centro Hospitalar Lisboa Central, EPE Hospital de Dona Estefânia, Centre hospitalier universitaire de Montpellier Direction de la recherche et de l'innovation, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse CHUT.

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