Jueves 12/10/2017.

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EL INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN SANITARIA LA FE, PREMIADO POR UN TRATAMIENTO PARA UNA ENFERMEDAD RARA

El doctor Luis Sendra Gisbert, investigador del Grupo de Farmacogenética del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, ha sido reconocido con el premio internacional ALTA por su trabajo sobre el déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) y en relación a su tratamiento como enfermedad rara mediante terapia génica.
Según el investigador, la terapia génica puede jugar un papel importante en el tratamiento de esta enfermedad, pues la transferencia génica hidrodinámica podría mediar la implementación del gen AAT y mejorar el daño pulmonar, aumentando la concentración plasmática de proteína normal, o reparación del gen con interés clínico en el tratamiento del DAAT.
El déficit de alfa-1-antitripsina es una enfermedad genética definida por la deficiencia o ausencia de una proteína que protege frente al daño en pulmones e hígado. Si los pacientes no reciben el tratamiento adecuado, puede derivar en enfisema pulmonar en adultos y en enfermedad hepática, en el caso de los niños.
Se considera una enfermedad rara e infradiagnosticada, mientras que en España se estima que el número de casos es de alrededor de 22 por cada 100.000 habitantes. El reconocimiento, financiado por la compañía farmacéutica Grifols, pretende involucrar a profesionales de la investigación que están en sus comienzos.

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