Hacer pruebas para detectar el autismo podría ser posible después de que se hayan descubierto más de 100 mutaciones de genes que podrían identificar la afección. El hospital de Great Ormond Street e investigadores americanos han estado trabajando para encontrar el cianotipo genético del autismo durante los últimos 10 años.
Al estudiar muestras de ADN de miles de niños, encontraron más de 100 genes que podrían explicar el transtorno, y descubrieron que también estaban presentes en los padres.
La revista Nature ha publicado el estudio, que podría permitir que las parejas que se someten a tratamientos de fertilidad puedan elegir los embriones sin las mutaciones genéticas y evitar así tener hijos con autismo. Los padres podrían ser testados de las variantes genéticas y ser advertidos del peligro.
El autismo afecta a uno de cada 150 niños, según estudios, y puede afectar a unas 350.000 personas en España. Se diagnostica clínicamente porque muchas de las características de los niños autistas son relativamente fáciles de identificar (no hablan, tienen manías, no miran, no observan el entorno, carecen de habilidades sociales, etc).
El estudio realizado es el más grande hecho hasta la fecha sobre este desorden. Ahora, el mayor estudio sobre autismo hecho hasta la fecha, ha permitido identificar 33 nuevos genes causantes de este trastorno y otros 74 que «casi seguro» también lo provocan.
En el equipo investigador hay dos especialistas españoles: la doctora Mara Paralleda, del Hospital Gregorio Marañón y el doctor Ángel Carracedo, profesor de la Universidad de Santiago y director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica.
Los científicos estudiaron el exoma (la parte codificante del genoma, la que da las instrucciones directas al cuerpo para que se haga un cerebro, una neurona, una proteína…) de más de 15.000 muestras de ADN.
En concreto, se analizó el exoma de 3.871 autistas y de 2.270 conjuntos familiares (formados por el padre, la madre y el hijo) y los investigadores identificaron un centenar de genes implicados en este desorden.
«El estudio es importantísimo porque cambia los conceptos y las estrategias» actuales del autismo, explica a Efe, Ángel Carracedo, y porque es «la fotografía teórica más completa de cómo numerosos cambios genéticos se combinan para afectar al cerebro de los niños con autismo», destaca Buxbaum.
De hecho, al analizar esta ingente cantidad de información, observaron cambios heredados y cambios nuevos que tienen lugar espontáneamente en los hijos, y comprobaron que hay diferencias genéticas raras y muy pequeñas que confieren un riesgo relativamente grande de autismo y otras que añaden una cantidad menor de riesgo.
La combinación de variaciones comunes en la población con otras variantes raras es «la llave para entender el autismo», concluye el estudio.
«El autismo es muy complejo pero este estudio nos permitirá empezar a clasificarlo por las causas más íntimas, a entenderlo, y a comprenderlo molecularmente», destaca Carracedo.
«Se abren años de muchísima esperanza para estas personas porque de aquí a que haya un fármaco aún queda un larguísimo plazo, pero ésta es la manera de empezar a entenderlo», subraya.
A corto plazo, el estudio permitirá duplicar la capacidad de diagnóstico genético, del 20 al 40% de los casos, y a largo plazo, su clasificación molecular permitirá desarrollar tratamientos.
Queda mucho trabajo, porque «habrá que secuenciar muchos más casos para saber cuáles son las mutaciones que hay en España y hacer una relación genotipo/fenotipo, es decir, ver cuál es la relación entre ese gen y el comportamiento del niño: ¿tiene deficiencia intelectual, presenta una inteligencia superior, tiene manías?».
«Son años, toda una vida de trabajo, pero que comienzan con este estudio que es un avance muy, muy, muy grande porque de un trastorno que no se conocía prácticamente nada, hemos dado un salto cualitativo tremendo», recalca.