El trabajo, titulado ‘Síndrome LEOPARD: una variante del síndrome de Noonan con fuerte asociación a miocardiopatía hipertrófica’, ha sido elaborado por Atilano Carcavilla y resume algunos de los resultados de un estudio multicéntrico sobre el síndrome de Noonan y enfermedades relacionadas liderado por Begoña Ezquieta, responsable del Laboratorio de Diagnóstico Molecular del Hospital Gregorio Marañón. El premio ha sido entregado en el Congreso de la Sociedad Española de Cardiología, celebrado recientemente.
El síndrome LEOPARD es una enfermedad poco frecuente que aparece en la infancia y cuyos principales síntomas son múltiples lunares, cardiopatía congénita, ojos muy separados, alteraciones genitales y talla baja. Este trastorno genético es muy similar al síndrome de Noonan, que causa desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo, ha informado el Sescam en nota de prensa.
La principal contribución de este trabajo es la de identificar la miocardiopatía hipertrófica como el defecto cardiaco congénito más común en estos pacientes, y demostrar que la talla en ellos no se ve tan afectada como en el síndrome de Noonan.
El doctor Atilano Carcavilla comenzó a trabajar en el servicio de Pediatría del Complejo Hospitalario de Toledo en 2008. Desempeña su trabajo con especial dedicación a la endocrinología pediátrica.
Actualmente, desarrolla su tesis doctoral en el síndrome de Noonan y otros síndromes relacionados, en colaboración con la doctora Begoña Ezquieta, del Hospital Gregorio Marañón.